Câncer

Uma equipe de especialistas americanos dirigida por Sandra Ryeom, do Hospital Infantil de Boston, nos Estados Unidos, descobriu que as pessoas que nascem com a síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, têm duas cópias de um gene que parece proteger do câncer.

O câncer sólido é o aumento anormal do número de células em órgãos sólidos, como o seio ou a próstata, em oposição à leucemia, que afeta o sangue e a medula óssea.

Os pesquisadores descobriram que esse duplo gene, chamado DSCR1 e encontrado no cromossomo 21, desacelera o crescimento dos tumores em uma espécie de rato.

O DSCR1 parece trabalhar em conjunção com outro gene do cromossomo 21, o DYRK1A, interferindo no processo de sinalização da enzima calcineurina, que permite aos tumores desenvolver sua própria vascularização.

Segundo a "Nature", a descoberta abre novas possibilidades de tratamento para reduzir ainda mais a frequência dos cânceres sólidos nos portadores de síndrome de Down, e aponta a atividade da calcineurina como uma possível via de intervenção terapêutica.

Fonte: EFE

Biofabris

A união interdisciplinar entre as áreas das engenharias, medicina e tecnologias da informação foi concretizada no fim de abril, em Campinas (SP), em evento que resultou no lançamento oficial do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Biofabricação (Biofabris), sediado na Faculdade de Engenharia Química (FEQ) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

Na ocasião, os pesquisadores compartilharam trabalhos de pesquisa multidisciplinar, discutiram desafios das três áreas do conhecimento e planejaram ações do instituto para os próximos anos.

O Biofabris se destina à integração de ferramentas computacionais, criação de novos materiais e aplicação de técnicas das engenharias para a obtenção de dispositivos biomédicos, como próteses e órteses ortopédicas, e de substitutos biológicos para tecidos vivos ou órgãos humanos defeituosos.

“O instituto pretende agregar conhecimentos de várias áreas da ciência e da tecnologia para o desenvolvimento de processos e produtos, sejam eles manufaturados ou feitos por meio de técnicas computacionais avançadas, para uso na saúde humana”, disse Rubens Maciel Filho, professor titular do Departamento de Processos Químicos da FEQ e coordenador do Biofabris, à Agência FAPESP.

“A proposta é estudar novos materiais, tanto poliméricos como cerâmicos e ligas metálicas, construir peças e até mesmo desenvolver tecidos para órgãos do corpo humano. Nesse caso, os avanços em prototipagem rápida permitirão a produção de peças com o formato adequado para cada tipo de órgão, a partir de informações digitalizadas de tomografia computadorizada, por exemplo”, destacou Maciel, que também é um dos coordenadores do Programa FAPESP de Pesquisa em Bioenergia (BIOEN).

O Biofabris é um dos nove Institutos Nacionais de Ciência e Tecnologia (INCTs) com sede na Unicamp e um dos 44 no Estado de São Paulo, onde estão sendo instalados por meio do Programa Institutos Nacionais de Ciência e Tecnologia do MCT/CNPq/FAPESP.

Confira a íntegra da reportagem no site da Agência Fapesp (www.agencia.fapesp.br)

Fonte : Agência Fapesp

Autismo

Estudos que envolveram cientistas de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos acabam de dar uma importante contribuição ao conhecimento sobre o autismo, desordem que afeta a capacidade de comunicação e de estabelecer relacionamentos, ao identificar fatores genéticos que afetam o risco de manifestação do problema.

Segundo as pesquisas, tais variantes genéticas são comuns em pessoas com autismo. Essa é a primeira vez em que se identificou uma relação direta entre o código genético humano e a desordem.

O principal estudo, que envolveu mais de 10 mil pessoas, incluindo portadores da desordem, familiares e outros voluntários, em diversos estados do país, foi coordenado por Hakon Hakonarson, professor da Universidade da Pensilvânia e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia.

Os resultados estão em artigo publicado nesta terça-feira (28/4) no site da revista Nature e destacam a importância de genes que estão envolvidos na formação e manutenção de conexões entre células cerebrais.

O estudo se baseou em polimorfismos de nucleotídeos únicos, responsáveis pela maior parte das variações genômicas na sequência do DNA. Entre as variantes genéticas identificadas, está uma que se mostrou altamente comum em crianças autistas.

Em seguida, ao analisar a atividade do gene – chamado de CDH10 – no cérebro em fetos, descobriram que ele tinha maior atividade justamente nas regiões ligadas à linguagem e aos relacionamentos sociais.

O trabalho indica que o CDH10 tem papel fundamental no desenvolvimento cerebral e pode contribuir para o risco de autismo. “Enquanto essa variante genética é comum na população em geral, descobrimos que ela ocorre cerca de 20% mais frequentemente em crianças com autismo. Uma mudança importante como essa no código genético é muito mais do que uma simples mutação. Trata-se de um fator de risco para a origem da doença”, disse Daniel Geschwind, diretor do Centro para Tratamento e Pesquisa em Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), um dos autores da pesquisa principal.

O grupo da UCLA analisou o DNA de 3,1 mil crianças com autismo em 780 famílias – cada família tinha pelo menos duas crianças com o problema. O processo relacionou a desordem com uma região específica do cromossomo 5.

Uma nova análise, dessa vez com 1,2 mil portadores e 6,5 mil pessoas no grupo controle, foi feita pela equipe de Hakonarson. Os pesquisadores avaliaram a relação entre mais de meio milhão de variantes genéticas com o autismo e identificaram seis alterações que ocorriam mais frequentemente em crianças autistas do que nos indivíduos saudáveis. As variações estavam no cromossomo 5 entre os genes CDH9 e CDH10.

Na sequência do estudo, o grupo na UCLA verificou a presença dos dois genes no cérebro humano em desenvolvimento. Enquanto a presença do CDH9 foi pequena, o CDH10 se mostrou especialmente presente e ativo no córtex frontal, região crítica para a linguagem, comportamento social e raciocínios complexos como os envolvidos no processo de julgamento.

“Trata-se de uma descoberta marcante. Não é coincidência que um gene ligado ao autismo apareça em alta concentração em regiões do cérebro que regulam a fala e a interpretação social. Nossa pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em um estágio muito inicial e tem um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Sua atividade pré-natal torna o indivíduo mais suscetível ao autismo”, disse Geschwind.

A descoberta dos genes reforça estudos recentes que apontaram que crianças com transtornos do espectro autista (como o próprio autismo ou a síndrome de Asperger) podem ter conectividade reduzida entre neurônios e com pesquisas que verificaram desenvolvimento anormal nos lobos frontais do cérebro em pacientes com autismo.

“Nossos resultados, quando somados com estudos anatômicos e de imagens de ressonância magnética funcional, sugerem que os transtornos do espectro autista possam ser um problema de desconexão neural”, disse Hakonarson.

O artigo Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders, de Hakon Hakonarson e outros, pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com.

Fonte: Agência Fapesp

Diabetes

Iniciado em 2003, um tratamento inovador para pacientes de diabetes tipo 1 – baseado em altas doses de quimioterapia e no transplante de células-tronco extraídas de seus próprios organismos – apresentou resultados promissores em abril de 2007. De um grupo de 15 pessoas, 14 foram dispensados das altas doses diárias de insulina, pois seus organismos voltaram a produzir a substância.

Dois anos depois, a mesma equipe de pesquisadores do Centro de Terapia Celular (CTC) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP) – um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepids) da FAPESP –, coordenada pelo médico Julio Voltarelli, volta a mostrar resultados importantes.

Com um acompanhamento mais prolongado, o novo estudo, publicado também no Journal of the American Medical Association (Jama), revela que a maioria dos pacientes permanece independente da insulina, com bom controle glicêmico. Além disso, aqueles que precisaram voltar a injetar a substância tomam doses bem mais baixas.

“Aumentamos o seguimento e mostramos que, apesar de verificar recaída em um número de pacientes, a produção endógena de insulina aumenta tanto no grupo que recai como naquele que se torna independente das injeções”, disse Voltarelli à Agência FAPESP.

O diabetes tipo 1, também conhecido como diabetes juvenil ou insulino-dependente, atinge cerca de 1 milhão de pessoas no Brasil. Segundo Voltarelli, apesar de corresponder a, no máximo, 10% dos casos da doença, é justamente o tipo mais grave, principalmente para crianças.

Os estudos foram realizados com pacientes em estágio inicial da doença, até seis semanas após o diagnóstico. O grupo de 15 pacientes estudado em 2007 foi aumentado para 23. O acompanhamento total dos voluntários, que têm entre 13 e 31 anos de idade, foi feito de novembro de 2003 a abril de 2008. A média de acompanhamento, desta vez, é de 30 meses.

Leia a íntegra dessa reportagem no site da Agência Fapesp (www.agencia.fapesp.br)

Fonte: Agência Fapesp

Alzheimer

Em 2008, 56.827 pessoas foram atendidas nos serviços conveniados ao Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado de São Paulo para evitar ou retardar os sintomas causados pelo mal de Alzheimer.

Desse total, de acordo com levantamento realizado pela Secretaria de Estado da Saúde, 64% eram mulheres. A idade média das pacientes em busca de atendimento foi de 76 anos, sendo que 24% delas são das classes A e B, ou seja, com renda acima de 20 salários mínimos.

Já entre os homens que procuram atendimento contra a doença, a idade média foi de 75 anos: são 20.403 pacientes predominantemente das classes C e D, sendo que os mais ricos, inseridos nas classes A e B, já representam 22% do total de atendimentos nos hospitais e clínicas do Estado.

O mal de Alzheimer é uma doença degenerativa caracterizada pela diminuição da memória e por dificuldades no raciocínio. Com base nesses e outros dados sobre a doença, a Secretaria Estadual de Saúde de São Paulo possui serviços de orientação junto a cuidadores de pessoas com a doença.

O objetivo dessas iniciativas, que funcionam por meio de encontros periódicos no Complexo Hospitalar Padre Bento, em Guarulhos, e no Centro de Referência do Idoso da Zona Norte, na capital paulista, é dar suporte àqueles que cuidam dos portadores da doença em casa.

O trabalho ocorre em parceria com profissionais da Associação Brasileira de Alzheimer. Mais informações no serviço social do Complexo Hospitalar Padre Bento pelo telefone (11) 6468-0966, ramal 244, ou no Centro de Referência do Idoso da Zona Norte pelo telefone (11) 2972-9200

Fonte - Agência FAPESP

Quem sofre de insônia crônica está até cinco vezes mais propenso a ter pensamentos paranóicos em comparação às pessoas que dormem bem, segundo estudo feito no King’s College de Londres. É o que os pesquisadores britânicos estão chamando, informalmente, de “a maldição de Macbeth”. Na tragédia shakespeariana, Macbeth passa várias noites em claro e, depois de assassinar o rei Duncan (estimulado por sua esposa, Lady Macbeth que, por sua vez, é sonâmbula), é tomado pela idéia de que seu crime será descoberto a qualquer momento.

A pesquisa revela também que mais da metade das pessoas com paranóia severa atendidas em uma clínica psiquiátrica de Londres tinham dificuldades para dormir. É bem sabido que a falta de sono afeta o funcionamento cerebral de várias formas e, segundo os autores, essas alterações criam condições ideais para “desconectar” a mente do mundo real. Do ponto de vista epidemiológico, a situação é preocupante se considerarmos que até 50% da população tem alguma dificuldade para dormir, alertam os autores. O estudo foi publicado na revista Schizophrenia Research.

A esquizofrenia é tema da matéria de capa da Sentidos 51. O drama encenado pelo ator Sidney Santiago na pele de Ademir, em Caminho das Índias, é uma realidade para muitas pessoas. Nossa reportagem traz informações importantes e esclarecedoras sobre o tema. Vale a pena conferir.

Fonte: Revista Mente e Cérebro

Foto: Biblioteca do Congresso, Washington

Doença Falciforme

Um inédito mapa sobre crianças portadoras de doença falciforme será feito pela Secretaria Estadual de Saúde de São Paulo. A pesquisa, que começou no dia 16 nas regiões de São José do Rio Preto, Barretos e Araçatuba, deverá se estender por 160 municípios paulistas ao longo do ano.

Segundo a secretaria, o objetivo é saber quem são essas crianças e verificar se o acompanhamento médico está sendo realizado adequadamente. Haverá um censo para cadastrar e, posteriormente, acompanhar crianças de até 7 anos de idade que tiveram resultado positivo no teste do pezinho (triagem neonatal).

Os endereços das crianças a serem visitadas foram fornecidos pelas Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes) de São Paulo e Bauru e pelo Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Na entrevista, o recenseador aplicará um questionário com vários módulos de perguntas, colhendo informações sobre a situação clínica da criança, o acompanhamento médico feito e o acesso a medicamentos e serviços de saúde.

“O exame do pezinho, que identifica diversos problemas, dentre elas a doença falciforme, é realizado com sucesso no Estado de São Paulo. Uma vez detectadas precocemente, essas doenças podem ser tratadas adequadamente, evitando sequelas para a criança. Assim, um dos objetivos do censo é saber com que antecedência o resultado do exame é passado para os pais”, disse Frederico Carbone Filho, diretor técnico da Hemorrede.

Para a realização do censo, a Secretaria contará com recenseadores estudantes do Departamento de Biologia da Universidade Estadual Paulista (Unesp).

A doença falciforme se caracteriza pela presença de hemoglobina S nas hemácias. É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil e no mundo, transmitida aos filhos pelo pai e pela mãe por meio dos genes. Um de seus efeitos mais comuns é o da crise vaso-oclusiva, causada pela forma das hemácias em forma de foice que obstruem os capilares e restrigem o fluxo sanguíneo aos orgãos causando isquemia e dor.

Mais informações: www.saude.sp.gov.br

Fonte: Agência Fapesp

Pesquisa

O Amankay Instituto de Estudos e Pesquisas foi contratado pelo Programa Municipal de DST/Aids, da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo, em setembro de 2007, para pesquisar a situação de vulnerabilidade das pessoas com deficiência na cidade em relação ao HIV/aids, pois este é um tema importante e infelizmente ainda bastante desconhecido.

O desconhecimento abrange aspectos quantitativos como, por exemplo, a prevalência do HIV/aids neste segmento, que no Brasil corresponde a aproximadamente 27 milhões de pessoas, além de aspectos de natureza comportamental, representações simbólicas e temas correlatos.

Pois o resultado dessa excelente pesquisa está disponível no blog TÓPICOS EM AUTISMO E INCLUSÃO (http://topicosemautismoeinclusao.blogspot.com/)e merece ser visto. No próprio blog da Sentidos existe um link que remete diretamente ao endereço. É só ir em outros blogs - no menu ao lado - e checar o vasto material apresentado. Estudos como esse só acrescentam, pois a informação colhida é de qualidade e criteriosa.

Pesquisa

O CVI-Aracy Nallin, em parceria com a Associação Mais Diferenças, com o Centro Colaborador da OMS e com o Centro Interdisciplinar de Aprimoramento e Pesquisa em Envelhecimento, está desenvolvendo a pesquisa "O envelhecimento das pessoas com deficiência", com financiamento da SEDH/CORDE.

Esta pesquisa surgiu a partir de uma série de questionamentos sobre as transformações no perfil da população com deficiência, principalmente após a publicação dos dados do censo do IBGE/2000, que constatou um aumento significativo de pessoas com deficiência a partir dos 55 anos de idade.

Nesta primeira fase da pesquisa será desenvolvido um instrumento de análise das condições de envelhecimento, com base nos princípios da CIF/OMS. Porém, para a validação desse instrumento, é preciso realizar uma pesquisa piloto com 31 pessoas com idade a partir de 55 anos e com, no mínimo, 10 anos de deficiência.

O projeto é de grande importância, pois possibilitará a realização de trabalhos que ampliem informações sobre o segmento, a fim de subsidiar a construção de políticas públicas que garantam a qualidade de vida dessa população.

Quem tiver interesse em participar, é só entrar em contato com Naira Rodrigues - nrfono@uol.com.br ou Fabiola Campillo - fabiola.fisio@uol.com.br